25 Ottobre 2006

Relazione che riassume i punti principali trattati dal Dr. Minassian il 25-10-06 presso l' Istituto 'C. Besta' di Milano.

L'epilessia di Lafora è una patologia molto rara più largamente diffusa nel bacino Mediterraneo. Pochi sono i gruppi coivolti nello studio di questa malattia e sebbene prima lavorassero in maniera indipendente, recentemente si sono associati fra di loro per condividere i propri dati e raggiungere prima i risultati. Per quanto riguarda le linee di ricerca attualmente presenti nello studio di questa grave patologia bisogna distinguere tra una strada principale che condurrà a lungo termine alla cura definitiva e tre scorciatoie che sebbene non diano probabilità di riuscita alte vale comunque la pena di tentare visto che potrebbero dare risultati a breve termine. La strada principale riguarda lo studio e la comprensione di tutti i meccanismi cellulari che coinvolgono le proteine 'difettose' nei pazienti Lafora. Questo è un progetto molto complesso ma che a piccoli passi alla volta darà i suoi risultati.
Le scorciatoie che si potrebbero tentare e che sono state menzionate dal Dr. Minassian sono:
1) la dieta chetogenica,
2) l'introduzione di amilasi nelle cellule,
3) la creazione di un metodo che permetta l'introduzione della proteina mancante all'interno della cellula.
Con la prima scorciatoia si vuole provare la dieta chetogenica nei topi appena nati carenti di uno dei due geni Lafora (topi kock-out) per vedere se questi, crescendo, presenteranno o meno l'accumulo di zucchero 'anomalo' (corpi Lafora) all'interno delle cellule. Questo studio potrà servire sia a trattare fratellini o sorelline di pazienti Lafora il cui screening genetico indicherà che di sicuro svilupperanno la malattia (in questo caso però si dovranno risolvere i problemi etici correlati) sia a valutare meglio i vantaggi della dieta chetogenica nelle fasi di insorgenza della malattia.
La seconda scorciatoia riguarda invece l'introduzione dell'enzima amilasi che si sa essere in grado di digerire lo 'zucchero anomalo' dei corpi Lafora all'interno delle cellule. L'amilasi è presente nell'uomo nella saliva e nel tubo digerente, ma non all'interno delle cellule. Lo studio si propone quindi di trovare il metodo per introdurre l'amilasi nelle cellule.
Questi primi due punti hanno l'obiettivo di eliminare i corpi Lafora dalle cellule perché potrebbero essere loro la causa principale dei disturbi clinici dei pazienti.
Il terzo punto si propone invece di agire a monte del processo formativo dei corpi Lafora, mediante l'introduzione della proteina mancante all'interno dell'organismo affinchè ne eviti il loro accumulo. L'idea per far ciò è di 'costruire' una proteina (laforina o malina) avente un 'pezzo aggiuntivo' chiamato 'TAT' che le permetta di superare varie barriere normalmente presenti nell'organismo e quindi raggiungere l'obiettivo all'interno della cellula.
Contemporaneamente a queste scorciatoie veglieremo su quelli che saranno i progressi sulla terapia genica su altre patologie presso grossi laboratori e non appena ci saranno buoni presupposti applicheremo la metodologia anche all'epilessia di Lafora.

A cura della dott.ssa Dina IANZANO

 

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