A.I.LA. Associazione Italiana Lafora odv

Di seguito sono riportati, in ordine cronologico, i link ad articoli scientifici rilevanti sulla Malattia di Lafora pubblicati su riviste scientifiche internazionali.
Essendo testi di carattere scientifico e internazionale, per evitare inesattezze, gli stessi vengono proposti senza traduzione in Italiano. Chi avesse difficolta' nella traduzione puo' richiederla via e-mail all'Associazione.

Data	Argomento
20-Giu-2021	Dalla rivista - International journal of Molecular Sciences - riprendiamo il seguente articolo sull'uso di Metformina nella malattia di Lafora, pubblicato il 19 maggio
15-Giu-2021	Riceviamo dal dottor Gentry le pubblicazioni a riguardo della sua ricerca che ha portato alla formulazione del farmaco VAL-0417 Brain glycogen serves as a critical glucosamine cache required for protein glycosylation Targeting Pathogenic Lafora Bodies in Lafora Disease Using an Antibody-Enzyme Fusion Central Nervous System Delivery and Biodistribution Analysis of an Antibody-Enzyme Fusion for the Treatment of Lafora Disease
21-Apr-2021	Da IRBBarceona Dott. Jordi Duran, Arnau Hervera, Kia H Markussen, Olga Varea, Iliana Lopez-Soldado, Ramon C Sun, Jose Antonio del Rio, Matthew S Gentry & Joan J Guinovart Astrocytic glycogen accumulation drives the pathophysiology of neurodegeneration in Lafora disease
03-Apr-2021	Dal Dott. Pasquale Striano Italian cohort of Lafora disease: Clinical features, disease evolution, and genotype-phenotype correlations
16-Mar-2020	Traduzione Report del Dott. Matthew S. Gentry a cura delle Dottoresse Bisulli e Pondrelli 'The 5th International Lafora EpilepsyWorkshop Traduzione in Italiano.
16-Mar-2020	Alcuni articoli interessanti ricevuti della Dottoressa Bisulli Brain Stimulation FDG-PET Assessment and metabolic patterns in Lafora desease Treatment with metformin in twelve patients with Lafora desease
14-Gen-2020	PROGRAMMA DEL 5 SIMPOSIO SULLA MALATTIA DI LAFORA AD ALCALA SPAGNA
9/11-Set-2019	Report del Dott. Matthew S. Gentry 'The 5th International Lafora EpilepsyWorkshop: Basic science elucidating therapeutic options and preparing for therapies in the clinic'. Appena possibile pubblicheremo la traduzione in Italiano.
21-Ott-2019	Resoconto breve del workshop 2019 tenutosi a Settembre(dal Dott. Matthew Gentry qui in fotografia)
Set-2018	The 4th International Lafora Epilepsy Workshop Riceviamo dal Dottor Matthew S. Gentry questo articolo che ci aggiorna sullo stato della cura della malatia di Lafora. Qui la traduzione in italiano a cura di F. Pondrelli e F. Bisulli, IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (ISNB), Università di Bologna.
Set-2018	Interessante articolo dalla rivista NEUROLOGY dal titolo 'OCULAR PHENOTYPE AND ELECTRORETINOGRAM ABNORMALITIES IN LAFORA DESEASE'. in lingua inglese. Interessante articolo sulla malattia di Lafora e le ultime strategie dal titolo 'LAFORA DESEASE - FROM PHATOGENESIS TO TREATMENT STRATEGIES'. in lingua inglese.
1/3-Set-2017-	Atti del 3.o Workshop Internazionale sulla Malattia di Lafora Barcellona 1-3 settembre 2017 in lingua inglese. Atti del 3.o Workshop Internazionale sulla Malattia di Lafora Barcellona 1-3 settembre 2017 in lingua italiana. Traduzione a cura della dott.ssa Federica Pondrelli.
15-Apr-2013	Inhibiting glycogen synthesis prevents lafora disease in a mouse model.pdf Qui la pagina originale
20-Giu-2012	Increased laforin and laforin binding to glycogen underlie Lafora body formation in malin-deficient Lafora disease
28-Apr-2011	PTG Depletion Removes Lafora Bodies and Rescues the Fatal Epilepsy of Lafora Disease
13-Apr-2011	Glycogen Hyperphophorylation Underlies Lafora Body Formation
25-Nov-2008	The malin-laforin complex suppresses the cellular toxicity of misfolded proteins by promoting their degradation through the ubiquitin-proteasome system
01-Giu-2008	Laforin confers cancer resistance to energy deprivation-induced apoptosis.
29-Feb-2008	Lafora disease in the Indian population: EPM2A and NHLRC1 gene mutations and their impact on subcellular localization of laforin and malin.
10-Dic-2007	Malin Decreases Glycogen Accumulation by Promoting the Degradation of Protein Targeting to Glycogen (PTG).
04-Dic-2007	Laforin is a glycogen phosphatase, deficiency of which leads to elevated phosphorylation of glycogen in vivo.
20-Nov-2007	Regulation of glycogen synthesis by the laforin-malin complex is modulated by the AMP-activated protein kinase pathway.
21-Ott-2007	Mechanism suppressing glycogen synthesis in neurons and its demise in progressive myoclonus epilepsy.
23-Lug-2007	The phosphatase laforin crosses evolutionary boundaries and links carbohydrate metabolism to neuronal disease.
02-Mar-2007	Lafora disease proteins malin and laforin are recruited to aggresomes in response to proteasomal impairment.